Порфиризм болезнь

Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания



Порфирии – группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерно увеличение уровня порфиринов, реакции повышенной фоточувствительности и/или поражение нервной системы.

Оглавление:

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный, пурпурный) – соединения, из которых образуется гем (небелковая часть гемоглобина). Синтез гема состоит из 8 этапов, в которых участвуют соответствующие ферменты. Избыток или недостаток их приводит к порфириям. В чистом виде порфирины – кристаллическое вещество, имеющее красноватую окраску. В организме эти вещества переносят кислород, участвуют в биологическом окислении. Экзогенные порфирины поступают извне с белковой пищей, эндогенные вырабатываются в организме. В костном мозге они участвуют в синтезе гема, в печени — компонентов желчи. Выводятся с мочой и калом.

Впервые существование порфиринов и нарушение их обмена доказал Х.Гюнтер в 1901г.

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.



В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Причины возникновения заболевания

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:


  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.



Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).



Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.



Печеночные порфирии

В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия.

Такие нарушения обладают следующими особенностями:

  • заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте;
  • наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос);
  • характерно поражение ЦНС и вегетативной системы;
  • во время обострения болезни моча имеет красный цвет.

Острая перемежающая порфирия

Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы.

В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон.

Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы.

Важным признаком для диагностики острой перемежающей порфирии является обнаружение в анализах мочи высокого уровня порфобилиногена.

Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез.

После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа.

Поздняя кожная порфирия

Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы.

Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени).



В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины.

Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды.

Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету.

Вариегатная порфирия

Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность.

В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов.

Наследственная копропорфирия

Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме.



Прогноз

В современных условиях порфирии успешно лечатся, прогноз для жизни, как правило, благоприятный. Интересно то, что у многих пациентов присутствуют латентные формы заболевания. Они выявляются только при биохимических исследованиях, в случае выявления у близкого родственника любого вида порфирии.

Для профилактики болезни следует максимально снизить влияние провоцирующих факторов, избегать чрезмерной инсоляции, своевременно лечить заболевания печени и ЖКТ.

Лучше фосфоглива для печени ничего нет

Внимание! Информация о препаратах и народных средствах лечения представлена только для ознакомления. Ни в коем случае нельзя применять лекарство или давать его своим близким без врачебной консультации! Самолечение и бесконтрольный прием препаратов опасен развитием осложнений и побочных эффектов! При первых признаках болезней печени необходимо обратиться к врачу.

©18 Редакция портала «Моя Печень».



Использование материалов сайта разрешено только с предварительного согласования с редакцией.

Источник: http://moyapechen.ru/bolezni/obmennye-narusheniya/porfiriya-bolezn-vampira-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Печеночная порфирия

Оставьте комментарий 1,265

Генетическая болезнь порфирия стала причиной возникновения мифов о существовании вампиров. Изменения, происходящие в организме человека при наличии этой патологии, заставляют человека сменить дневной образ жизни на ночной и серьезно меняют его внешность. Несмотря на развитие современной медицины, порфирия — болезнь неизлечимая. Можно лишь поддерживать состояние пациента с помощью некоторых медикаментов и особого режима.

Что это такое?

Человека, страдающего порфирией, в средние века называли вампиром.

Порфириями называют наследственные болезни, характеризующиеся сбоем в порфириновом обмене. В результате в организме повышается уровень порфиринов — природных пигментов, которые вырабатываются печенью и костным мозгом для формирования гемоглобина и ряда ферментов. В настоящее время порфирия диагностируется редко, но в средние века в странах Европы из-за частых кровных браков это генетическое отклонение не было редкостью.



Причины заболевания

Важнейшим порфирином признан ген, который делает кровь человека красной. Процесс синтеза этого вещества происходит в 8 этапов, на каждом из которых в работу включается определенный фермент. Нарушение процесса выработки гема на одном из этапов приводит к той или иной форме болезни порфирия. Врожденная порфириновая болезнь сейчас встречается редко. Толчком к нарушению может стать:

  • применение медикаментов, имеющих в составе фенобарбитал, противогрибковые препараты, оральные контрацептивы;
  • отравление химическими веществами;
  • жесткая диета, голодание;
  • тяжелые заболевания печени;
  • вредные привычки (курение, употребление алкогольных напитков);
  • физическое и моральное переутомление;
  • повышенное содержание железа в организме;
  • длительное пребывание под открытым солнцем;
  • потеря крови (после перенесения операции или травмы, во время родов).

Виды печеночных порфирий

Печеночная порфирия встречается в 4-х вида и отличается такими свойствами:

  • Заболевание развивается в зрелом возрасте. Среди подростков диагностируется редко.
  • Наблюдаются симптомы диспепсии (болевые ощущения, рвота, расстройство стула).
  • Поражается вегетативная и ЦНС.
  • В остром периоде урина становится красного цвета.

Острая перемежающаяся форма

Особенность этого вида заболевания ― серьезное нарушение работы нервной системы. Нервные клетки накапливают в себе предшествующие порфиринам вещества, из-за чего нервные импульсы передаются плохо. Со временем повреждение оболочек нервных клеток провоцирует поражение нервных волокон. У пациента снижается чувствительность, что приводит к постоянным травмам ног и рук. При поражении ЦНС возникают галлюцинации, приступы эпилепсии, человек бредит.

Диагностируют острую перемежающуюся порфирию по высокому уровню порфобилиногена в урине пациента.

Поздняя кожная форма

Кожная порфирия поражает мужчин старше 40-ка лет. Особенность заболевания в высоком уровне травматизма и фоточувствительности кожного покрова. На открытых участках тела появляются гиперпигментированные области, развивается гипертрихоз (активный рост волос в местах, где их быть в норме не должно). Кожный покров становится слабым, ранимым. Параллельно увеличивается печень. Обостряется патология весной и летом.



Вариегатная порфирия

Особенности этого вида болезни:

  • нарушения в работе нервной системы;
  • повышенная чувствительность кожи к солнечному свету;
  • развитие почечной недостаточности (необязательно);
  • высокий уровень содержания в кале протопорфиринов.

Наследственная порфирия поражает нервную систему, покровы, желудок.

Наследственная порфирия

Наследственный вид болезни отличается:

  • нарушением работы нервной системы (слабее, чем при перемежающейся форме);
  • фотодерматитом, тахикардией, болью в животе, снижением чувствительности конечностей, что провоцирует высокий уровень травматизма;
  • в урине и кале повышается содержание копропорфирина.

Симптомы болезни порфирия

Симптомы болезни отличаются, в зависимости от типа патологии. В целом для этого генетического нарушения наиболее свойственными являются такие признаки:

  • Острая боль в животе является началом самого распространенного перемежающегося вида болезни.
  • Упадок сил, истощение организма, снижение веса, ослабление защитных функций организма. У пациента сильно кровоточат слизистые оболочки.
  • Фоточувствительность. Из-за действия солнечного света кожа человека, больного порфирией, повреждается, образуются кровоточивые язвы. Это происходит в результате отсутствия ответной реакции организма в виде синтеза меланина. В результате порфирия кожи приводит к светобоязни.

Болезнь порфирия поражает кожу, десна, ЦНС, ОДА.


  • Кожа становится тонкой, бледной, особенно около рта и вокруг глаз. Угадываются очертания черепа. Десны сжимаются, из-за чего возникает ощущение, что зубы стали длинными и острыми. При отложении порфиринов в зубной эмали зубы приобретают красный оттенок. Из-за таких изменений во внешности считается, что пациент похож на вампира.
  • Повышается интенсивность роста волос по всему телу. Кости становятся ломкими.
  • Из-за пониженного гемоглобина у больного порфирией появляется желание пить кровь. Разумеется, при поступлении гемоглобина с кровью в желудок он не оказывает никакого действия.
  • В результате постоянного кислородного голодания, интоксикации, изменений во внешности, необходимости вести ночной образ жизни и скрываться от людей у больных порфирией развиваются неврологические и психические патологии. Возможны вспышки неконтролируемой ярости, приступы эпилепсии.

Методы диагностики

Проявления болезни порфирия могут совпадать с признаками ряда других патологий. Для постановки правильного диагноза требуется:

  • Проведение тестирования ДНК. Это позволяет выявить тип мутации в геноме пациента. При этом проводится подобное исследование в отношении членов семьи больного для определения носителя патологии, у которого болезнь не проявляется.
  • Биохимическое тестирование. Проводится исследование урины, кала, крови больного с целью определить число предшествующих форм порфирина и уровень его содержания в исследуемых средах.
  • Для выявления порфирии кожи проводится ферментный анализ.

Лечение болезни порфирия

При кожной порфирии нужно избегать прямого солнечного света, пользоваться солнцезащитными очками и носить одежду из плотной ткани.

Лечение этой патологии назначается индивидуально в зависимости от формы болезни и имеющихся проявлений. В рамках терапии применяют:

  • Переливание крови.
  • Ряд медицинских препаратов, направленных на устранение проявлений болезни и общее укрепление организма.
  • Генную терапию. Предпринимаются попытки блокирования или полного устранения гена-мутанта.
  • При необходимости стволовые клетки внедряют в костный мозг.
  • Лечение сопутствующих нарушений, в частности, нервной системы, проводится в отдельном порядке.
  • Кожная порфирия требует соблюдения особого режима на протяжении всей жизни.

Прогноз и профилактика

Если болезнь не была запущенна, прогноз благоприятный. Полного исцеления от порфирии быть не может, но при соблюдении определенных, строго индивидуальных назначений врача болезнь может быть удерживаема в конкретных рамках. Встречаются случаи непредвиденного выявления патологии во время биохимического исследования, что свидетельствует о возможном латентном протекании болезни.

В рамках профилактики порфирии рекомендуется не находиться долго под солнцем, не запускать имеющиеся болезни ЖКТ и печени, избегать любых факторов, способных стать причиной развития болезни. При уже диагностированной патологии строгое соблюдение назначений врача, прием необходимых лекарств, выполнение требований режима являются действенной профилактикой обострения порфирии. Отказ от пребывания под прямыми солнечными лучами предупреждает развитие осложнений при кожной форме болезни.



Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной индексируемой ссылки на наш сайт.

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению. Обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом!

Источник: http://infopechen.ru/bolezni/drugie/bolezn-porfiriya.html

Порфирия — болезнь вампиров

Порфирия — болезнь вампиров

«Вампиры? Да это же всего лишь сказки» — скажут многие. Сказка, да не совсем. Оказывается, в жизни тоже существовали люди с клыками. Только вот они не были вампирами.



По мнению ученых, так называемые «вампиры» на самом деле самые обычные люди. Как утверждают медики, они просто страдали очень редким генетическим заболеванием. Называется оно порфирией, что переводится с греческого как «пурпурный». Существовала версия, что заболевание проявляется при близкородственных браках.

Так что же это такое «порфирия»?

На сегодняшний день ученые знают, почему при данной болезни внешность людей так сильно изменяется, что они напоминают вампира. Дело все в том, что при порфирии происходит нарушение синтеза важнейшего вещества — гемоглобина в эритроците, в результате чего в организме накапливается довольно большое количество порфиринов, а они приводят в свою очередь к сильнейшей интоксикации всего организма. Великобританский доктор Ли Иллис в 1063 году сумел описать клинику данной болезни. И как выяснилось люди действительно становятся похожими на вампиров.

Клиника порфирии

При сильнейшей интоксикации кожа вокруг десен начинает высыхать. Она словно проваливается, обнажая тем самым клыки и придавая некий оскал лицу. Откладываясь в большом количестве на зубах, порфирин меняет их цвет до буро-красного. При длительном течении заболевания зубы могут разрушаться и выпадать, что требует своевременного протезирования (подробнее на http://www.smile-clinic.ru/stomatology/protezirovanie/).

Кожа у больных начинается просто лопаться. А при попадании агрессивных веществ на истонченную кожу, на ней появляются огромные язвы и эрозии, в результате чего впоследствии образуются шрамы.

Изменяются нос и уши. Пальцы становятся длинными и кривыми. Волосы становятся очень редкими, тусклыми и постепенно начинают выпадать.



Даже небольшое количество ультрафиолета причиняет больным адскую боль. Поэтому днем они больные порфирией прячутся, а ночью выходят на улицу.

Неизвестно по какой причине, возможно от страшных мучений, у больных происходит помрачение сознания. Они становятся довольно злыми и агрессивными, могут даже накинуться на прохожих.

Возможно, кто-то однажды, возвращаясь в ночное время домой, увидел это «некое создание», вселяющее ужас. И так появились мифы о вампирах.

Причины порфирии

До сих пор ученые не могут прийти к единому решению, откуда же возникает эта страшная болезнь. Многие полагают наличие у больного дефектного гена — мутации. Другие считают, что острая перемежающаяся порфирия может быть плодом инцеста. А изменения со стороны кожи можно принять, как за проявления аллергия на фоне какого-то сбоя организма.

Ученые полагают, что обострение порфирии может произойти на фоне:


  • стресса;
  • различных экстремальных диет;
  • чрезмерного потребления лекарственных препаратов;
  • воздействия различных ядохимикатов;
  • гормональных сбоев в организме;
  • различных вирусных инфекционных заболеваний (например, вирусный гепатит С);
  • чрезмерного потребления спиртных напитков.

И самое, что загадочное в этой болезни – люди, как правило, попадают в больницу с жалобами на тошноту и боли в животе, то есть у них основное заболевание маскируется под хирургическую патологию. Из-за неправильно назначенного лечения, остро возникшая порфирия заканчивается летально. Лишь правильная и своевременная диагностика позволит сохранить «вампиру» жизнь.

Источник: http://medobook.com/4959-porfiriya-bolezn-vampirov.html

Порфирия – болезнь пигментного обмена

Порфирия — это целая группа метаболических заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза гема и некоторых ферментов дыхательной цепи, детоксикации, антиоксидантной системы. Гем — это предшественник гемоглобина, пигмент, придающий красный цвет крови. Гемоглобин является основным переносчиком кислорода в организме человека.

Транспортировка гемоглобина осуществляется эритроцитами. Ферменты детоксикации и антиоксидантной системы позволяют человеку бороться с вредными воздействиями окружающей среды. При порфирии в организме накапливается избыточное содержание предшественников гема — порфиринов, что сопровождается интоксикацией и рядом других клинических признаков.

Поскольку синтез гема происходит в костном мозге (в частности, в красных кровяных тельцах — эритроцитах) и в печени, то в медицине принято выделять эритропоэтические и печеночные формы порфирии. Каждая из них имеет свои клинические особенности. Давайте поподробнее познакомимся с разновидностями порфирии, болезни пигментного обмена, их причинами, симптомами и способами лечения.



Классификация

Порфирия — неоднородное заболевание. В медицине принято выделять две группы порфирий с учетом места производства гема:

По клиническому течению бывают:

  • острые порфирии (сопровождаются кризовым течением, с периодами обострений и относительных ремиссий);
  • порфирии с преимущественным поражением кожных покровов (формы с хроническим течением заболевания, в основном с кожными симптомами без острых приступов).

К острым порфирия м относят:

  • порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острую перемежающуюся порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • вариегатную порфирию.

К порфириям с кожными проявлениями относят:

  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера, эритропоэтическую уропорфирию);
  • эритропоэтическую протопорфрию;
  • позднюю кожную порфирию (урокопропорфирию).

Причины

В основе большинства разновидностей порфирий лежат генетические дефекты, то есть ситуации, когда в результате воздействия какого-либо вредного фактора возникают мутации еще до рождения в наследственном материале, который ответственнен за синтез гема и ферментов. Ребенок рождается с таким «неправильным» набором генов, что впоследствии проявляется симптомами порфирии. Всего для правильного этапа создания гема необходимо 8 ферментов, дефект любого из них вызывает порфирию.



Единственная форма порфирии, которая может быть приобретенной в процессе жизни, — это поздняя кожная порфирия. Ее возникновение обычно связано с токсическим влиянием на организм алкоголя, свинца, бензина, солей тяжелых металлов, с длительным приемом препаратов эстрогенового ряда, барбитуратов, с перенесенной тяжелой формой гепатита.

Появление признаков заболевания иногда сопряжено с действием провоцирующих факторов. Это могут быть:

  • голодание (малое количество углеводов в пище);
  • избыточная инсоляция (воздействие солнечных лучей);
  • перенесенные инфекции;
  • периоды гормональной перестройки организма (половое созревание, беременность, роды и так далее);
  • прием лекарственных препаратов (антидепрессанты, транквилизаторы, противоаллергические средства, мочегонные, сульфаниламиды, синтетические женские половые гормоны и некоторые другие).

Обычно подобные провоцирующие факторы имеют значение при поздней кожной порфирии, острой перемежающейся порфирии, вариегатной порфирии. На возникновение эритропоэтических разновидностей порфириии они не оказывают влияние.

Механизм развития порфирии

Из-за нарушения синтезирования гема в крови накапливаются продукты-предшественники: уропорфирин, копропорфирин и некоторые другие. Уропорфирин выделяется с мочой, копропорфиририн вместе с желчью — в кишечник. Однако их все равно оказывается слишком много в организме. В высокой концентрации порфирины являются токсическими соединениями, с током крови они разносятся по всему организму, попадая в различные органы и ткани.

Накапливаясь в коже, они являются причиной повышенной чувствительности к солнечным лучам. Под влиянием солнечных лучей порфирины в коже способствуют появлению сыпи различного рода, пигментации. Сыпи могут приводить к образованию язв, на месте которых в тяжелых случаях остаются рубцы. При длительном существовании заболевания такие рубцы могут стать причиной возникновения контрактур суставов, обезображивания лица.

Порфирины вызывают спазм кровеносных сосудов, с чем связано возникновение болей в животе, запоров, уменьшение количества мочи. Все порфирины флуоресцируют, давая красный цвет. Именно поэтому моча больного порфирией имеет красный или розовый цвет.

Нервная система весьма чувствительна к воздействию порфиринов, что обусловливает частое появление симптомов ее поражения (самых разнообразных: от незначительных болей и зуда до параличей и коматозного состояния).



Симптомы

Каждая клиническая форма порфирии имеет свои особенности, и в тоже время между ними много общего. Поэтому целесообразно рассматривать признаки порфирии с позиции деления их на острые и кожные формы.

Признаки острых порфирий

Характерной особенностью всех разновидностей острых порфирий является кризовое течение, то есть чередование приступов внезапного ухудшения состояния с периодами относительной ремиссии. Острые приступы, или атаки, могут протекать с такими признаками:

  • острая боль в животе. При этом симптомов раздражения брюшины нет. Боль возникает внезапно и настолько выражена, что может давать клинику острого живота. Поэтому часто таким больным проводится необоснованное хирургическое вмешательство;
  • выделение красной или розовой мочи в момент приступа;
  • вегетативные нарушения. Это могут быть увеличение частоты сердечных сокращений, появление нарушений сердечного ритма, запоры, тошнота и рвота, повышение артериального давления, нарушение мочеиспускания (мало мочи и редкие позывы), повышение температуры тела. Все эти изменения обуславливаются токсическим воздействием порфиринов на вегетативную нервную систему;
  • полиневропатии. Признаки полиневропатии при порфирии весьма разнообразны. Это могут быть боли с оттенком жжения в любой части тела, чувство ползания мурашек, наличия инородного тела, онемения, полной утраты чувствительности; это двигательные расстройства в виде слабости в любых мышцах, вплоть до паралича дыхательной мускулатуры. Иногда человек во время атаки не может вообще пошевелиться;
  • изменения со стороны психики: чувство тревоги, внезапное возбуждение, галлюцинации, бредовые идеи, психомоторное возбуждение. Возможны нарушения сна, депрессии, умственные расстройства;
  • эпилептические припадки;
  • повышение содержания лейкоцитов в крови, повышение уровня печеночных ферментов АлАТ и АсАТ, гемолитическая анемия (то есть снижение количества эритроцитов из-за их усиленного разрушения).

Следует учитывать, что ни один из выше изложенных признаков не является специфическим. Острые порфирии характеризуются одновременным возникновением целого ряда симптомов, и только комплексная оценка всех изменений помогает заподозрить наличие порфирии.

И еще один нюанс: острая атака порфирии — это тяжелое состояние, которое может даже угрожать жизни больного. Согласно статистике, риск смертельного исхода в момент атаки доходит до 20%. что связано с нарушениями дыхания и сердечной деятельности.

Кожные проявления порфирии

Симптомы обостряются в весенние и летние месяцы, когда человек более подвержен инсоляции. Откладывающийся в коже уропорфирин под воздействием солнечных лучей вызывает выброс гистамина и развитие воспалительного процесса. Клинически это проявляется возникновением сыпи, появлением зуда, жжения. На открытых участках кожи (больше на лице, шее, кистях) могут появляться пигментные пятна, на их месте — пузырьки с прозрачным содержимым. При продолжающемся воздействии солнца пузырьки растут, лопаются, и образуются язвы. Возможно присоединение инфекции и нагноение язв.

При порфирии кожные покровы сами по себе обладают повышенной ранимостью. На месте язв, если они поверхностные, после заживления остается пигментация грязно-серого, коричневатого, бурого цвета. Глубокие язвы заживают путем формирования рубцов. Это приводит к деформации суставов (и возникновению контрактур), обезображиванию лица (деформация носа, перекашивание рта). Возможны деформации и разрушения ногтей. В нетяжелых случаях при порфирии возникают участки утолщенной кожи — гиперкератоз.

Больные порфирией могут страдать повышенным оволосением, так называемым гипертрихозом. Участки избыточного роста волос располагаются на висках, на лице. Ресницы и брови растут быстро и имеют темный цвет.

Конечно, не все формы порфирии проявляют себя тяжелыми кожными поражениями. Иногда поражение кожи оказывается минимальным, за весь весенне-летний период бывает всего лишь одно обострение в виде небольшой по площади и глубине поражения сыпи.

Помимо общих особенностей клинического течения, у каждой разновидности порфирии есть и свои. Следует отметить некоторые из них:

  • эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера) характеризуется появлением симптомов в первые недели жизни ребенка. Это тяжелое заболевание с грубым поражением кожи. Язвы рубцуются только на фоне антибиотикотерапии, деформируют отдельные части тела. У таких деток может вообще не быть волос и ногтей, они могут быть совершенно слепыми. У больных этой формой увеличена селезенка, снижена продолжительность жизни эритроцитов. В раннем возрасте такие больные становятся инвалидами, весьма часты смертельные исходы;
  • эритропоэтическая протопорфирия характеризуется более благоприятным течением, нежели предыдущая форма. Характерна повышенная чувствительность кожи к солнечным лучам, однако степень поражения кожи редко достигает язв и рубцов. Содержание уропорфирина и копропорфирина может быть нормальным в моче и эритроцитах. Иногда возможны кровотечения, связанные с поражением стенки сосудов. Селезенка не увеличивается;
  • острая перемежающаяся порфирия характеризуется волнообразным течением. Атаки обычно тяжелые, с сильными болями в животе, параличами мышц, психозами и даже впадением в кому. Высок риск смертельного исхода. У этой разновидности такой тип наследования, что в каждом поколении болезнь обязательно себя проявляет;
  • наследственнная копропорфирия также проявляет себя в каждом поколении, однако течение заболевания более благоприятное, что связано с более низким уровнем порфиринов в моче, кале и крови;
  • вариегатная порфирия похожа по симптомам на острую перемежающуюся порфирию, однако при этой форме возможно еще поражение органов выделения с развитием почечной недостаточности;
  • поздняя кожная порфирия чаще встречается у мужчин (поскольку они чаще злоупотребляют спирными напитками и курят, контактируют с различными гепатотоксическими веществами). Основные проявления — кожные, однако размеры печени также увеличиваются, а ее функциональное состояние нарушается. У таких больных повышен риск развития рака печени.

Диагностика

Диагностический процесс при порфирии основан на комплексе клинических данных , а также на лабораторных показателях повышения содержания порфиринов в моче, кале, сыворотке крови, в эритроцитах. В период острых атак этого оказывается достаточно. Для уточнения разновидности порфирии в период ремиссии необходимо определение активности ферментов, участвующих в синтезе гема (в клетках крови), а также ДНК-анализ.

Поскольку порфирия, в большинстве случаев, – болезнь наследственная, то при постановке такого диагноза родственники больного также должны быть обследованы для определения скрытых форм заболевания.

Лечение

На сегодняшний день медицина не располагает радикальными средствами борьбы с этой болезнью. Основной профилактической мерой появления симптомов считается защита от солнечного излучения.

Острые атаки порфирии требуют обязательной госпитализации. При этом показано введение следующих препаратов:

  • Гем Аргинат в дозировке 3 мг/кг на 100 мл физиологического раствора хлорида натрия в течение 1-4 дней или большие дозы глюкозы внутривенно (г/сутки). Подобные меры позволяют уменьшить выработку порфиринов;
  • β-адреноблокаторы (Обзидан, Анаприлин) для ликвидации вегетативных расстройств (тахикардии, повышения артериального давления и так далее);
  • для лечения выраженного болевого синдрома применяют опиаты (наркотические препараты). Следует знать, что анальгин, барбитураты, транквилизаторы противопоказаны при порфирии, так как их применение, наоборот, вызывает обострение заболевания;
  • витамины С, Е, В, фолиевая кислота, Рибоксинмг в сутки;
  • если применение выше указанных средств малоэффективно, тогда проводят курсы плазмафереза. Обычно достаточно 3-4 курсов с интервалом в несколько дней с замещением плазмы крови препаратами альбумина, свежезамороженной плазмы и так далее.

Для лечения поздней кожной порфирии хорошо себя зарекомендовал Делагил. Он связывает порфирины кожи и выводит их с мочой, уменьшая таким образом их содержание в коже. Делагил вначале применяют по 0,125 г 2 раза в неделю 14 дней, затем по 0,125 г через день 14 дней, и при хорошей переносимости продолжают по 0,125 г каждый день в течение 3-х месяцев. Иногда хороший эффект наблюдается при сочетании подобного приема Делагила с Рибоксином в течение 2-3 месяцев. Альтернативой такому методу лечения поздней кожной порфирии является выведение из организма эритроцитов путем повторных кровопусканий (забирают около 400 мл крови, как при донорстве). Повторные заборы крови проводят после определения уровня гемоглобина и белков в плазме крови.

Эритропоэтическая протопорфирия лечится путем применения β-каротина. β-каротин повышает переносимость солнечных лучей, уменьшая таким образом проявления заболевания.

Итак, порфирия – это разноплановое заболевание с множеством клинических признаков, ни один из которых не является специфическим. Поэтому подобный диагноз довольно редко выставляется. В большинстве случаев, причина возникновения порфирии – это генетические дефекты. Болезнь имеет хроническое рецидивирующеее течение. Лечение, в основном, симптоматическое, а основным методом профилактики считается минимальное воздействие солнечных лучей.

Источник: http://doctor-neurologist.ru/porfiriya-bolezn-pigmentnogo-obmena

Порфирия: симптомы и лечение

Порфирия — основные симптомы:

  • Боль в животе
  • Судороги
  • Учащенное сердцебиение
  • Тошнота
  • Рвота
  • Понос
  • Бессонница
  • Пигментация кожи
  • Кровоточивость десен
  • Запор
  • Повышенное артериальное давление
  • Депрессия
  • Галлюцинации
  • Появление язв
  • Розовая моча
  • Помутнение сознания
  • Приступы истерики
  • Нарушение двигательной функции
  • Крошение ногтей
  • Гнойные пузырьки на коже

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

  • приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • продолжительное голодание;
  • различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
  • длительное влияние стрессовых ситуаций;
  • период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

  • ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • запоры, сменяющиеся диареей;
  • возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
  • отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
  • повышенное кровяное давление;
  • приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
  • снижение или полная потеря чувствительности;
  • нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
  • расстройства сна в виде бессонницы;
  • депрессивное состояние;
  • приступы истерики;
  • повышенное беспокойство;
  • галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
  • нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
  • судороги;
  • помутнение сознания;
  • моча принимает розовый оттенок;
  • могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
  • нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
  • пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
  • коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

  • повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
  • чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
  • рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
  • от воздействия света разрушаются ногти;
  • кровоточивостью дёсен;
  • нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Если Вы считаете, что у вас Порфирия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, дерматолог, терапевт.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Надпочечниковая недостаточность – тяжёлое расстройство эндокринной системы, характеризующееся снижением выработки гормонов коры надпочечников. Болезнь отличается тяжёлым и постоянно прогрессирующим течением. Встречается у обоих полов практически в равной степени. Зачастую диагностируется в среднем возрасте, от двадцати до сорока лет. В медицине такое состояние имеет второе название – гипокортицизм.

Нефроптоз почки – опасный недуг, для которого характерным является повышенная подвижность почки. Это, в свою очередь, приводит к нарушениям соотношения органов мочевыделительной системы. Если развивается и прогрессирует такое патологическое состояние, то орган перемещается в живот или даже таз, иногда снова возвращаясь в своё физиологическое положение. По МКБ-10 нефроптоз относят к 14 классу недугов.

Гипопаратиреоз – недуг, обусловленный недостаточной продукцией паратгормона. В результате прогрессирования патологии наблюдается нарушение всасывания кальция в ЖКТ. Гипопаратиреоз без должного лечения может привести к инвалидности.

Отравление мышьяком — развитие патологического процесса, который спровоцирован попаданием в организм токсического вещества. Подобное состояние человека сопровождается ярко выраженной симптоматикой и при отсутствии специфического лечения может привести к развитию серьезных осложнений.

Атеросклероз является достаточно распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся собственным прогрессированием. Атеросклероз, симптомы которого проявляются на фоне поражения средних и крупных артерий из-за накопления холестерина в них (что определяет причину возникновения этого заболевания), становится причиной нарушения кровообращения и ряда серьезных рисков, этим нарушением провоцируемых.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека

Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!

Вопросы и предложения: [javascript protected email address]

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/other/1841-porfiriya-simptomy

Published by admin